NORTHTOWN, 23 Jun [MedEx]- Los factores ambientales (lugar geográfico) estarían vinculados con la probabilidad de que un individuo con susceptibilidad hereditaria al melanoma, lo manifieste.

Los investigadores ingleses analizaron la penetrancia de las mutaciones genéticas en el gen CDKN2A - la causa más común de susceptibilidad hereditaria a melanomas - en ocho grupos de diversos países: Estados Unidos, Europa y Australia, pertenecientes al The Melanoma Genetics Consortium. Los grupos familiares tenían 402 miembros con melanomas y 201 de ellos con documentadas mutaciones del gen CDKN2A. De los 713 miembros no afectados, 194 tenían mutaciones demostradas. Se utilizó un modelo de regresión logística con análisis de supervivencia para estudiar la penetrancia genética en la muestra considerando covariables como sexo, alteraciones en la proteína que codifica (p14ARF) e incidencia de melanoma en la población. Los resultados revelaron que la penetrancia general a la edad de 50 años fue del 30% y a la edad de 80 años 67%, la penetrancia fue independiente del sexo y de las alteraciones en la proteína p14ARF. Lo observado fue que la penetrancia varió significativamente con la localización geográfica donde vivía el individuo. Así a los 50 años, la penetrancia en EEUU fue 50%, en Europa 13% y en Australia 32%. A la edad de 80 años la probabilidad de que el gen afectado se exprese fue 76% en EEUU, 58% en Europa y 91% en Australia. El estudio es el primero que determina que el fenotipo de las mutaciones en un cáncer hereditario estaría vinculado a factores ambientales.

[Fuente]- Edición del 19 de Junio de 2002 del Journal of the National Cancer Institute

[Tipo de Estudio]- Estudio de casos y controles.

[Asignación]- Se estudiaron 80 familias, 403 miembros afectados y 713 no afectados de melanoma.

[Autor]- Dr. Timothy Bishop y colegas.

[Centro]- St. James's University Hospital en Leeds, Reino Unido.

[Cita]- J Natl Cancer Inst [ta] 2002 [dp] 94 [vi] 894-903 [pg]

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