NORTHTOWN, 13 Ene [MedEx]- Una única mutación en el cromosoma 11, no detectada antes sería la causa de la fibrilación auricular familiar.

Los investigadores chinos estudiaron a cuatro generaciones de una familia china con fibrilación auricular hereditaria autosómica dominante. El genoma completo de los participantes fue sometido a la investigación. Los autores del estudio informaron haber hallado en los 16 miembros afectados por el cuadro, una mutación no detectada en el nucleótido 418 del gen KCNQ1 encargado de la codificación de una subunidad del canal de potasio. La mutación estaba ausente en 1os 188 sujetos utilizados como controles. Un miembro de la familiaç, todavía no afectado tuvo también la mutación. La mutación en el KCNQ1 produce un aumento en la función del gen desequilibrando el proceso por el cual el miocito es más susceptible a la fibrilación auricular. Cuando este gen mutante se expresó en células COS-7 los investigadores hallaron una ganancia en la función de los canales de potasio los que hce que la FA se inicie y se mantenga reduciendo el potencial de acción y el periodo refractario efectivo del miocito auricular. La mutación no se observó en otras 6 familias con FA hereditaria y en 19 pacientes con FA esporádica idiopática. Un estudio de 1997 había identificado una mutación en el cromosoma 10 de otros individuos afectados. Probablemente la FA familiar sea genéticamente heterogénea.

[Fuente]- Edición del 10 de Enero de 2003: Science

[Tipo de Estudio]- Observacional.

[Asignación]- Se estudiaron 44 miembros vivos de una familia cuyos 16 miembros padecen fibrilación auricular.

[Autor]- Dr. Yi-Han Chen y colegas.

[Centro]- Tongji University y Shi-Jie Xu del Chinese National Human Genome Center, en Shanghai, China.

[Cita]- Science [ta] 2003 [dp] 299 [vi] 251-254 [pg]

===========================================================